Associazione Nazionale Malattia di Wilson onlus
BREVI CENNI SULLA MALATTIA DI WILSON
La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello. In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR”, nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001; l’incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000, anche se in Sardegna, a causa del territorio “isolano”, la frequenza della malattia raggiunge livelli più elevati, circa 1:8.000 – 9.000. L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).
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STORIE IN "PILLOLE"
Siamo felici di presentarvi uno spazio dedicato a tutti coloro che vorranno raccontarci la propria storia. Basterà scriverci all'indirizzo di posta elettronica raccontandoci in breve la vostra esperienza.
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CHI SIAMO
Benvenuti nel sito ufficiale dell'associazione "Malattia di Wilson".
La nostra associazione, attraverso questo sito, si propone di informare le famiglie e supportare, ove possibile, anche professionisti o enti che si confronteranno con questa rara malattia genetica chiamata “MALATTIA DI WILSON”.
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Associazione Nazionale Malattia di Wilson onlus
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Ultimo aggiornamento Mercoledì 04 Aprile 2012 13:11 |
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