Notizie Flash
Sono aperte le iscrizioni all'Associazione per l'anno 2013.
BREVI CENNI SULLA MALATTIA DI WILSON
La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.
In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR”, nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001; l’incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000, anche se in Sardegna, a causa del territorio “isolano”, la frequenza della malattia raggiunge livelli più elevati, circa 1:8.000 – 9.000.
L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).
STORIE IN "PILLOLE"
QUESTO SPAZIO, RESTERA' A DISPOSIZIONE DI QUANTI VORRANNO FAR CONOSCERE LA PROPRIA STORIA, LE PROPRIE ESPERIENZE O IL PROPRIO MESSAGGIO DI SPERANZA.
Ciao,
Siamo i genitori di due bimbi che nel 2009 sono stati ricoverati in ospedale per una banale gastroenterite; il medico (nostro amico) che curò i nostri figli si accorse che i valori ematici del più piccolo, 6 anni, avevano qualcosa di strano (transaminasi, ceruloplasmina fuori norma, mononucleosi positiva/dubbia e/o recidivante) .
