Le nostre storie

LE NOSTRE STORIE

Questo spazio resterà a disposizione per quanti coloro vorranno far conoscere la propria STORIA, le proprie ESPERIENZE o il proprio MESSAGGIO DI SPERANZA.

Utente anonimo
Giovanna, per il figlio Nicholas, Milano

Ciao a tutti,
Sono Giovanna, mamma di Nicholas 14 anni, Wilson diagnosticato a 3 anni e mezzo.
La nostra è una storia di fortunate coincidenze…

Nicholas fino ai 3 anni, cresce sano, mai una febbre o un raffreddore; come tutti i bambini della sua età a settembre 2004 inizia a frequentare la scuola materna: è un bimbo solare, s'inserisce molto bene.
Stando a contatto con i compagni però comincia a prendere le prime malattie.
A ottobre la sua prima influenza gli causa gonfiore agli occhi (non riuscendo a soffiare il nasino, il catarro si deposita negli occhi).
Il medico di base ci invia per questo al pronto soccorso per una visita oculistica per sospetta etmoitite (negativa).
Qui i medici consigliano un breve ricovero per trattamento sistemico con antibiotici; gli esami ematici segnalano transaminasi alte, come mai?
Dopo una serie di accertamenti tutti negativi, la nostra dottoressa di base, sempre brava e attenta, decide di inviarci a Milano presso la clinica De Marchi dalla bravissima dottoressa Nebbia. Giusto il tempo di un dayhospital che questa sospetta da subito la Malattia di Wilson, confermata in seguito dalla biopsia epatica.
Come potete notare siamo stati molto fortunati. La diagnosi per noi è arrivata velocemente.
Nicholas è un ragazzo come tanti, ha molti amici, va bene a scuola, fa sport e da quattro anni va in vacanza da solo con i compagni dell'oratorio e gestisce la sua terapia in modo autonomo; attualmente è in cura con wil zim ben tollerato.
Quattro anni fa la conoscenza con l'Associazione ha fatto sì che ci serissimo meno soli e abbiamo capito che l'unione fa la forza.

Utente anonimo
Alessandro, 25 anni, Milano

Ciao a tutti,
il mio calvario iniziò a 18 anni appena compiuti.
Tornato da un'estate molto impegnativa (per turismo girammo mezza Italia in due settimane) iniziai il mio quinto ed ultimo anno di superiori. Da subito mi inziziò a fare male la testa. All'inizio pensavamo fosse una specie di colpo di sole e quindi non ci badammo.

Man mano che i giorni passavano però il mal di testa continuava a persistere sempre più forte… non riuscivo nemmeno a farmi la doccia calda perché mi dava fastidio sul cuio capelluto. A scuola tenevo il cappellino e persino il lieve brusio dei miei compagni mi dava fastidio. Iniziai a non dormire più la notte e, mano mano che andavo avanti, le mani mi si bloccarono in una sorta di semipugno non riusciendo più ad aprirle né a chiuderle.
Andando, quasi ogni giorno, al pronto soccorso mi diedero ben 5 litri di tachipirina per farmi passare l'emicrania (ora la tachipirina non mi fa alcun effetto).
Arrivò il quindicesimo giorno d'insonnia totale (24 ore senza chiudere occhio), avevo delle occhiaie enormi, la pelle della faccia mi si "spellava" come quando ci si scotta al sole, al solo tocco dei capelli mi venivano i brividi e le mani ormai non le muovevo proprio più. Fui portato d'urgenza al San Carlo, perchè avevamo conosciuto un dottore che abitava nel nostro quartiere e che mi prese a cuore. Lì dissero a mio padre che probabilmente avevo un tumure al cervello e mi fecero subito TAC e risonanza magnetica. Mi diedero 9 gocce di Laroxil (un calmante usato nelle operazioni chiururgiche) e sprofondai miracolosamente in un sonno di ben 8 ore.
Gli esiti dei due esami neurologici furono fortunatamente negativi, e dormendo pian piano i sintomi si alleviarono. Fui così dimesso e tornai a scuola. Ma dopo una settimana i sintomi tornarono tutti insieme e quindi ebbi una crisi respiratoria, attacchi di panico e svenimenti.
Tramite la mia professoressa venni seguito dal reparto di neurologia del Fatebenefratelli (suo fratello era il primario di reparto). Lì mi dissero che si trattava di Fibromialgia, una malattia neurologica dovuta ad un accumulo di stress. Così presi un miorilassante e i sintomi sparirono veramente.
I risultati degli esami del sangue però non tornavano, le maledette transaminasi. Un dottore chiese a mia madre se fossi un bevitore accanito, che beveva anche a loro insaputa... Comuqnue tramite il professor Miadonna (fratello della mia professoressa) venni spostato nel reparto di epatologia, dove mi seguì l'equipe del primario (il dottor Bruno).
Si arrivò dopo altri esami alla fatidica diagnosi: il Wilson. Mi iniziarono a dare la penicillamina, aumentandone progressivamente la dose.
Sembravamo arrivati finalmente ad un lieto fine, quando nel giugno del 2010 le dottoresse vollero fare un wash-up e quindi mi tolsero le pastiglie. Fortunatamente le ripresi graduatamente e quindi non ebbi alcun effetto collaterale.
A settembre, grazie mio padre, che era diventato il mio punto cardine (stava alzato fino a tardi cercando notizie sulla malattia, quando andavamo agli incontri coi medici discuteva con loro dei miei valori e della progressione delle pastiglie) scoprimmo l'essitenza dell'Associazione MdW e che questa avrebbe tenuto il suo primo incontro a Milano.
Lì ci fu il vero lieto fine. Conobbi altre persone che avevano la mia stessa malattia, capimmo che era sbagliato interrompere la cura e ci spostammo nel centro di riferimento del San Paolo, sotto il professor Zuin e la dottoressa Zatelli.
Da allora prendo 7 pastiglie al giorno, ma i miei esami sono in netto miglioramento, persino l'anello di Kaiser-Flascher è diminuito.
Ma soprattutto so che non siamo più soli nel combattere.

Utente anonimo
Luigina, 25 anni, Cagliari

Ciao a tutti,
sono Luigina e provo a racconatarvi la mia storia. "Avevo 8 anni e mia madre decide di far un controllo del sangue completo a me e mio fratello perché notò in quest'ultimo un colorito molto pallido e scarso appetito.
I risultati mostrarono l'ottimo stato di salute del mio fratellino, ma i miei valori ematici completamente sballati sballata della mia. «E pensare che ero andata solo per accompagnare mio fratello!!… anche se mia madre ringrazia ancora Dio per aver portato anche me».

Da Lì, un urgente ricovero in un ospedale di Lecce, a causa dei valori delle transaminasi alle stelle (se non ricordo male circa 3000), qui iniziano ad ipotizzare varie malattie infettive del fegato, ma tutti i test davano esito negativo… fino a quando un medico, non ricordo il nome, molto umile e forse anche onesto (sospettò qualcosa?), ci in indirizzò al microcitemico di Cagliari.

Dopo pochi giorni eravamo in Sardegna, (ricordo ancora tutti i sacrifici dei miei genitori e li ringrazio) eseguono tutti i test, tra i quali la biopsia al fegato,(all'inizio dicevo topsia, quando ho capito la differenza mi sono corretta subito ☺) e il dott. De Virgilis, allora medico di quella struttura, mi diagnostica la malattia di Wilson… Inizio la terapia con Pemine e vitamina b6.

Torno a casa, poi a scuola e conduco una normalissima infanzia tra pastiglie e analisi del sangue per monitorare la malattia, (non ricordo e non capisco per quale motivo mia madre, solo per un periodo, manda a Cagliari i risultati degli esami per il monitoraggio della malattia Wilson senza tornare periodicamente dallo specialista. Era il mio medico di base a dirmi se andava tutto bene o no, ma col tempo ho imparato che non vedere uno specialista è sbagliato e oggi posso dire di averlo capito bene, perché tornare periodicamente nei centri di riferimento aiuta ad essere seguiti bene e aggiornati sulle eventuali migliorie riguardo la terapia, e la malattia sopratutto se si è guidati da medici che conoscono la patologia.

Comunque i problemi iniziano in adolescenza, salto giorni interi senza assumere il farmaco, mentendo ai miei genitori, quasi convinta che non avevo nessuna malattia e nessuna cosa di cui preoccuparmi… nel frattempo dopo un po' di anni faccio una visita di controllo in Sardegna e sto bene… mi convinco nella mia sciocca testa che vada tutto bene e che posso fare a meno di assumere il farmaco regolarmente (lo facevo solo quando i miei mi obbligavano a prenderlo davanti a loro)… sono stata proprio un'incosciente… e da incosciente continuò cos&igrve; fino a fidanzarmi e rimanere incinta senza effettuare nessun controllo su di me ne sul mio compagno… In questo periodo della mia vita (ho raggiunto l'età di 21 anni) decido di tenere il bambino supportata dal mio fidanzato (ora mio marito) e dai miei genitori (all'inizio non l'hanno presa bene e si preoccuparono di nuovo per me e il bambino). Primo problema della gravidanza è stato trovare un ginecologo che mi seguisse, ma, alcuni sapendo che ero affetta da Wilson non hanno voluto assumersi la responsabilità di seguirmi, uno addirittura mi ha consigliato di abortire!!!!! Nel frattempo un po' a causa della gravidanza, ma soprattutto a causa della terapia che non avevo assunto in maniera corretta, i valori delle mie transaminasi (e non solo) stavano “sballando”, cominciando a dare le avvisaglie delle prime conseguenze, vi lascio immaginare la tensione. Alla fine, grazie a Dio, trovo un bravo ed onesto ginecologo che mi consiglia di rivolgermi al mio centro di riferimento e pertanto al mio specialista di Cagliari dove parto per un controllo.

Qui, mi tranquillizzano sulla mia gravidanza e mi sostituiscono il farmaco, ma allo stesso tempo mi fanno notare che il mio atteggiamento irresponsabile verso la terapia cominciava ad essere evidente.

Passano i restanti 5 mesi di gestazione e nel frattempo le transaminasi si regolarizzano; nasce il piccolo Mattia, che gode di buona salute e sta bene, anzi… a volte troppo sveglio ☺ …scherzo!!!

Tutto sembra andar bene e inizio ad assumere wilzin, ma ahimé tutte e tre le compresse insieme e per giunta durante il pasto, senza chiedere consiglio ad un medico competente. SBAGLIATISSIMO dico oggi…

Grazie a Dio chiamo Cagliari per avere il piano terapeutico per il Wilzin e il medico mi dice di contattare l'Associazione Nazionale della malattia di Wilson che a quanto pare ha sede nella mia regione. Decido di contattarli e conosco alcuni membri dell'associazione che ora ringrazio con tutto il mio cuore, per il sostegno che hanno saputo darmi come le indicazioni dei riferimenti per il monitoraggio della mia malattia, all'aiuto per riuscire a trovare il farmaco sino a darmi dei consigli utili su come assumerlo e sopratutto sulle conseguenze che mi spettavano se avessi continuato in quel modo, mi hanno offerto la loro disponibilità, ma soprattutto mi hanno ascoltata e resa CONSAPEVOLE della mia condizione che non deve mai e poi mai essere trascurata e/o sottovalutata…

Oggi ho 25 anni sono sposata, ho un bellissimo bambino e conduco una vita tranquilla, ho capito che: SE MI CURO BENE, LA MALATTIA DI WILSON PUO' ESSERE UN COMPAGNO DI VITA INNOCUO CHE STA LÌ E RIMANE AL SUO POSTO!!!

Spero che la mia storia possa essere d'incoraggiamento per quei genitori a cui i figli viene diagnosticata questa malattia e per tutte le persone che ne sono affette.

Gina

P.S.: Quasi dimenticavo… ora non sono più sola perché so di poter contare sugli amici dell'ASSOCIAZIONE MALATTIA DI WILSON

Utente anonimo
Giuditta e Salvatore per il figlio Mattia, Manduria

Ciao,
Siamo i genitori di due bimbi che nel 2009 sono stati ricoverati in ospedale per una banale gastroenterite; il medico (nostro amico) che curò i nostri figli si accorse che i valori ematici del più piccolo, 6 anni, avevano qualcosa di strano (transaminasi, ceruloplasmina fuori norma, mononucleosi positiva/dubbia e/o recidivante). In ottobre per verificare il dubbio del medico ripetemmo gli esami del sangue, confermando l'ipotesi che non si trattava di semplice gastroenterite o mononucleosi recidiva.

Fummo indirizzati al Policlinico di Bari dove il dott. Ruggiero Francavilla, ci confermò che Mattia era affetto dalla Malattia di Wilson. Tornati a casa ci siamo sentiti soli, demoralizzati da quanto avevamo letto su internet, ma con tenacia abbiamo cercato altre persone che avessero la stessa malattia, perché il contatto umano, l'esperienza vissuta è ben diversa dalla sterile presentazione di una spiegazione scientifica. Oggi siamo qui a lottare, abbiamo iniziato la terapia con lo zinco e attualmente non ci sono sintomi evidenti della malattia, di tanto in tanto ci incontriamo con altre 3 famiglie che purtroppo condividono come noi la stessa patologia. Con loro abbiamo scambiato esperienze e dubbi, con loro ci confrontiamo, ci incoraggiamo e perché no… ci divertiamo. Da questo stare uniti è nata l'idea di fondare questa Associazione, con la quale non pretendiamo di poter risolvere i problemi di tutti, ma almeno proveremo ad essere un punto di riferimento per tutti coloro che sino ad oggi si sono sentiti soli.

Utente anonimo
Valeria, 29 anni, Roma

Salve,
mi chiamo Valeria, sono nata il 30-05-1985 e nel 1994 ho scoperto di avere la Malattia di Wilson. FORTUNATAMENTE ho contratto la Mononucleosi e dopo svariati mesi di ricerche il Prof. Tullio Frediani del Policlinico Umberto Primo è riuscito a diagnosticarmi il Morbo di Wilson. Il fegato era parzialmente compromesso ma dopo aver iniziato la terapia chelante con la Penicillamina tutto è tornato quasi nella norma e sono andata avanti bene per qualche anno.
A 18 anni ho avuto, però, un'epatite fulminante e il 1 Aprile del 2004 sono entrata in LISTA D'ATTESA DI TRAPIANTO DI FEGATO

tramite il Prof. Stefano Ginanni Corradini sempre del Policlinico Umberto Primo di Roma. Ho anche cambiato la terapia, ormai inefficace, iniziando a prendere TRIENTINE e ZINCO ACETATO. Sono stata in lista per circa un 1 anno e 4 mesi e il 28 Luglio 2006 ho subito il Trapianto. Ora va tutto bene.