Le nostre storie

LE NOSTRE STORIE

Questo spazio resterà a disposizione per quanti coloro vorranno far conoscere la propria STORIA, le proprie ESPERIENZE o il proprio MESSAGGIO DI SPERANZA.

Utente anonimo
Lia, 48 anni, Cartagirone

Ciao sono Lia,
sono di Caltagirone (CT), ho 48 anni la mia storia è iniziata nell'agosto del 2004 all'età di 41 anni. Il campanello d'allarme è stato il mio emocromo, anemia, leucopenia e piastrinopenia, prima di allora ero asintomatica, ma facendo il controllo di routine che viene fatto agli operatori sanitari (io sono infermiera professionale) i valori degli esami di cui sopra, si sono rivelati al di fuori dela norma. Da lì ho iniziato a fare una serie di esami ma la diagnosi giunse solo nel febbraio del 2006 quando un ematologo di Catania fece il controllo della ceruloplasmina che naturalmente aveva un valore al di sotto della norma.

….Ero nel buio più totale.
A Catania una pediatra mi prescrisse la dieta e la terapia, ma mi disse anche che avrei dovuto rivolgermi ad un epatologo. Ho iniziato con il Pemine (d-pennicellamina) per 3 anni poi ho assunto lo zinco, ma qualcosa continuava a non andare per il verso giusto e ho avuto una severa leucopenia (forse dovuta ad una cattiva gestione della terapia o forse per intolleranza). Con il fegato già compromesso e l'anello di KF positivo sono andata a Padova, ho cambiato la terapia, il Trientine e dall'agosto 2011 sto bene. Io sono stata sempre una persona positiva, spero di rimanere tale, questo è il consiglio che dò a tutti i miei amici.
Ciao

Utente anonimo
Anna per il figlio Simone, Roma

Ciao a tutti,
sono Anna e vi racconto la mia avventura prima di arrivare a diagnosi.
Mio figlio Simone è sempre stato un bambino con problemi di intolleranze alimentari e già dalla nascita entriamo a far parte di coloro che “sono clienti” degli ospedali… reparto di gastroenterologia del Bambin Gesù ….varie analisi varie intolleranze, ma non si capiva nulla … gli anni passano ci stanchiamo di medici e prelievi e seguiamo l'istinto: “quello che il corpo chiede gli dai” (in pratica non mangiava nulla sempre e solo gli stessi alimenti) niente legumi niente pesce, niente verdure…

arriviamo a 8 anni: cresce bene fa sport, ma è sempre apatico è stanco, così di mia iniziativa faccio la richiesta per un prelievo e chiedo di aggiungere le transaminasi (mai richieste in tutti gli anni passati) “… ancora oggi mi chiedo il perché chiesi io le transaminasi, non sono medico, ma un po' ci diventi". Notai anch'io come il dentista, che il piccolo presentava alitosi fortissima e fin qui nulla di strano… forse…
Ritiro le analisi: transaminasi 240ALT /GOT/AST113,TAS 621, HELICOBACTER positivo, SANGUE OCCULTO positivo, IGA23,1 - IGE 54, insomma per me erano tutte sballate… mi rivolgo al bancone del laboratorio chiedendo di parlare con un medico e facendo presente che quelli non potevano essere i risultati delle analisi di un bambino, sicuramente c'era stato un errore di provetta, ero talmente arrabbiata che credo di essere stata anche un po' maleducata accusandoli di avermi consegnato le analisi di un tossicodipendente (con tutto il rispetto per i tossicodipendenti), così il medico decide di ripetere il prelievo, naturalmente non pagando nulla visto che la somma era stata gia' pagata e anche cara.
Arrivano le risposte del secondo prelievo: GOT/AST86, GOT/ALT 172, GAMMA GT 22, SANGUE OCCULTO NEGATIVO, HELICOBACTER positivo. Dal 1° prelievo al 2° è passato 1 mese esatto, si cerca di capire il perchè delle transaminasi alte, si fa un altro prelievo cercando i Virus (MONONUCLEOSI, TOX HERPES, EBV, CITOMEGALOVIRUS), tutto negativo tranne il citomegalovirus 240. … ci siamo! Ecco perchè ha le transaminasi alte: “non si preoccupi ripeta tra 1° anno il prelievo e vedrà che tutto sarà a posto”.
Il 2008 lascio riposare Simone, nel 2009 riparto con i prelievi: INTOLLERANZA AL LATTE VACCINO E DERIVATI, DIETA, SI SOSPETTA CELIACHIA.
Mha!!!!!!!
È il 2010, esami: GPT/ALT 216, GOT AST 85, HCV AB negtivo, HBS AG negativo, GAMMA GT 38. Siamo tra giugno e luglio 2010, nuovo prelievo: GPT269, GOT 97, HELICOBACTER positivo. Si inizia la cura per HELICOBACTER, ma arrivati ad agosto 2010, l'esito dell'ECO ADDOME è FEGATO LIEVEMENTE INGROSSATO. E anche qui confusione totale, non si viene a capo di nulla.
Gennaio 2011 mia sorella decide di portare la documentazione a Bologna dal Prof RODA (GASTROENTEROLOGO) dieci minuti dopo, il tempo di visionare le carte dice: “questo bimbo ha il WILSON, portatelo AL POLICLINICO UMBERTO I oppure al BAMBIN GESU'” Il prof richiede una serie di esami da fare, raccomandandoci che se ci facevano storie a Roma di andare da lui. Si ritorna dal nostro medico, con stupore apre subito un ricovero e segue alla lettera le analisi prescritte dal dott. RODA….CONFERMANO IL SOSPETTO DI WILSON. “Finalmente…! Forse siamo riusciti a capirci qualcosa”.
Dò l'autorizzazione ad inviare la cartella clinica di Simone alla dottoressa Ferrari, EPATOLOGA dell'Umberto I e inizia la nostra avventura: ricovero, biopsia epatica, e tutte le analisi di routine. A Maggio 2011 dopo l'iter diagnostico diamo avvio al protocollo terapeutico, con zinco acetato (wilzin), 3 cp al giorno e day-hospital ogni 3 mesi.
Dopo tanto tribolare però, mancava ancora qualcosa… un po' di sostegno… qualcuno che ci supportasse in questo nuovo cammino… qualcuno con cui parlare per non sentirsi soli.
Così un giorno per caso, abbiamo trovato L'ASSOCIAZIONE MDW, … Ricordo ancora la 1° telefonata all'associazione, ero tutta agitata, chiedevo a raffica tantissime informazioni e dall'altra parte qualcuno mi consigliava, mi ascoltava, ma soprattutto mi confortava… cosa che i medici non sempre riescono a darti, ma come mi è stato detto… devo sempre chiedere, è un mio diritto, non mi devo creare problemi… Grazie all'associazione ho imparato tanto da tutti, soprattutto è stata una grande emozione partecipare al primo incontro nazionale a milano lo scorso anno,
Grazie Presidente!!!!!!! Ora si che siamo una vera FAMIGLIA e TUTTI PER UNO E UNO PER TUTTI
P.s.: per la cronaca, ad oggi, agosto 2012, le transaminasi di Simone sono rientrate nella norma e siamo adeguatamente monitorati e seguiti da persone che sanno cos'è la Malattia di Wilson.
Un abbraccio
ANNA E SIMONE

Utente anonimo
Marialuisa per la figlia L., Siracusa

Sono Marialaura,
mamma di L. 12 anni, siamo di Siracusa e circa un anno fa, dopo una forte epistassi, l'otorino ci consigliò di approfondire con un controllo ematico: piastrine, emocromo, ecc… comprese le transaminasi, il risultato di queste ultime fu disastroso, infatti si riscontrarono valori altissimi. Il pediatra, pur avendole prescritti diversi tipi di esami, mi consigliò di rivolgermi anche ad un epatologo dell'ospedale per chiedere una consulenza ed eventualmente aggiungere altri esami. L'epatologo non potè accettare L. poiché in età pediatrica e purtroppo nel suo reparto (adulti) non avrebbe potuto seguirla.

Così finimmo in day hospital, all' Ospedale Umberto I di Siracusa, reparto di pediatria..

Diagnosi: Cytomegalovirus IGM positivo. Terapia: niente scuola, niente attività extra scolastiche e riposo assoluto.
Dopo circa 2 mesi, con controlli quindicinali in day hospital, L. continuava a peggiorare pertanto di comune accordo con mio marito, decidemmo di richiedere una consulenza al Policlinico di Messina: dove con un ricovero di 3 giorni e grazie alla Professoressa Gallizzi e al Professor Salpietro scoprimmo che nostra figlia non aveva mai avuto il cytomegalovirus (esame spesso falsamente positivo). Consci del fatto che qualcosa non quadrava, iniziarno una serie di controlli ed analisi e dai risultati della ceruloplasmina si ebbe un primo sospetto di Malattia di Wilson… (l'opedale di Siracusa non l'aveva neanche fatta).
Nel Gennaio 2010 iniziammo il protocollo della Malattia di Wilson. La prof.essa Gallizi si mise in contatto con il dottor Sciveres dell'ISMETT di Palermo e nell'Aprile dello stesso anno fu sottoposta a biopsia epatica confermando definitivamente la diagnosi: Malattia di Wilson. L'unico esame dubbio è l'esame genetico, che nel caso di L. non ha individuato le mutazioni sul gene, ma ci hanno spiegato che in alcuni casi le mutazioni non vengono identificate poiché ancora sconosciute.
L. da Maggio 2010 ha iniziato la terapia chelante con Pennicellamina, in dosi crescenti con il passare del tempo, attualmente tre capsule al giorno associate al Benadon a giorni alterni. A distanza di un anno circa la mia piccola sta bene e grazie anche alla continua assistenza dei dottori Sciveres e Riva e della periodica consulenza con il professor Maggiore ci sentiamo finalmente seguiti da persone UMANE!
La scoperta dell'Associazione Malattia di Wilson poi ci ha illuminato ed è stata un'ulteriore aiuto per tutta la parte burocratica, dalle medicine (soprattutto durante la carenza del Pemine) all'invalidità civile, ma soprattutto di sostegno in un momento delicato della nostra vita.
Abbiamo partecipato alla giornata d'incontro dedicata alla Malattia di Wilson tenutasi in Puglia lo scorso 19 dicembre e oltre ad aver condiviso per la prima volta esperienze e informazioni con altre persone affette dalla patologia, abbiamo potuto confrontarci anche con altri specialisti presenti quel giorno. Speriamo un domani di poterne organizzare una anche in Sicilia.
L. sta bene ottiene ottimi risultati a scuola e grandi soddisfazioni nella danza, la sua passione è l'hip hop, le sue esibizioni trasmettono tanta grinta ed energia, lei vive serenamente la sua nuova condizione e sa che il suo futuro dipende da se stessa… un'assidua e costante terapia ed una vita regolare e priva di eccessi (soprattutto alimentari)…

In fondo basta poco.

Utente anonimo
AnnaRita Mellone, 39 anni

A 12 anni (1975) presentavo fegato e milza ingrossati e un quadro emato-clinico poco fuori dalla norma per quanto riguarda il fegato: solo elettroforesi con gammaglobuline alte e albumina più bassa della norma. Situazione a dir poco anomala.
Aspetto fisico: sembravo una ragazza che scoppiava di salute, alta, ben sviluppata e colorito perfetto. Intellettualmente a posto, a 12 anni frequentavo la 2ª media inferiore, e con ottimi voti.

Dopo 2 mesi di ricovero al Gaslini, 2 biopsie epatiche e tutti gli accertamenti possibili, tranne gli unici 2 necessari: cupremia e ceruloplasmina a causa di uno sciopero a cui seguì superficialità medica ("scartammo l'ipotesi della malattia di Wilson, troppo rara per esser quella." -loro testuali parole-), venni dimessa con diagnosi «epatite cronica in evoluzione cirrotica» e terapia cortisonica di 50mg die. Dissero che avrei dovuto mangiare fegato bovino (arrostito) a volontà perché aiuta le cellule epatiche umane a rigenerarsi. A me il fegato piace, ogni volta che mia madre ne trovava di fresco, ne comprava, ed io mi leccavo i baffi!!! Mai sapendo che per me era vero e proprio «veleno». Dopo quasi 2 anni di cura cortisonica iniziarono i primi sintomi neurologici: leggeri tremori agli arti superiori ed alle labbra nel parlare, ed un inizio di paresi sinistra del muscolo lingua; tornai al Gaslini, feci presenti questi nuovi sintomi. Stavano per dimettermi con diagnosi «emotività», ma il vice-primario della clinica non si accontentò, chiese consulenza di un prof. della clinica neurologica del San Martino (sempre Genova). Ero ancora un caso da studiare.

Al San Martino arrivò l'ultimo fatidico errore: giunti finalmente alla diagnosi giusta, morbo di Wilson, mi diedero la terapia, giusta perché all'epoca (1977) era l'unica ma le dosi… NO! Ero il primo caso di Wilson che capitava a quell'equipe medica, il 12° accertato in Italia. Così dissero.

Iniziata la terapia col Pemine un lunedì con 150mg arrivarono a 900mg il venerdì della stessa settimana… ed io mi ritrovai, lo stesso venerdì, dall'avere quei pochi sintomi neurologici sopradetti, ad avere delle distonie alquanto esagerate, da non poter più svolgere le normali attività di lavarmi, vestirmi e nutrirmi. Di colpo non riuscivo più neanche a parlare ed avevo anche degli atroci spasmi muscolari al viso per cui si spalancava la bocca e non si chiudeva più se non dopo un amorevole massaggino di mia mamma. Gli stessi medici non sapevano più che fare.

Da allora son passati 36 anni circa e, con la mia grande forza di volontà, il mio spirito innato d'indipendenza e le cure ho riconquistato appieno la mia indipendenza e la mia vita. Ho ripreso gli studi ed oggi ho tre diplomi ed un lavoro. Le distonie son diventate delle ipercinesie e movimenti coreici che han sconquassato il mio apparato scheletrico con estenuanti dolori. Clinicamente, riguardo al Wilson, oggi sto bene (dosaggi di rame nella norma, funzionalità, e quadro clinico epatico a dir poco eccellente, oramai), insomma potrei star benissimo pur avendo la malattia, ma mi ritrovo, per quei fatidici errori con delle atrofie a livello corticale dei nuclei della base.

Ma con la volontà e l'accettazione si supera tutto! Con un IO LO VOGLIO supero gli ostacoli, gestisco la mia vita e le mie battaglie… pro tutti!

Anna Rita Mellone
nonostantewilson.it